Bratr prodělal infarkt v 28 letech. Mně otevřela oči operace srdce ve třiceti

Paní Markétě, dnes jednatřicetileté mladé aktivní ženě a člence spolku Diagnóza FH, diagnostikovali lékaři homozygotní formu familiární hypercholesterolemie v osmi letech. Její hodnota cholesterolu v krvi tehdy byla 27 mmol/l. Normální hranice se pohybuje do 5,0 mmol/l. Na základě těchto zjištění podstoupili vyšetření i další členové rodiny. Některá z forem familiární hypercholesterolemie (FH) díky tomu byla zjištěna u obou rodičů, nejstaršího bratra a jeho dětí, některých tet a strýčků.

 

V osmi letech se Markétě objevily po těle malé „bradavičky“, o kterých dnes ví, že se nazývají xantomy. Praktická lékařka pro děti a dorost jí tehdy odebrala krev a diagnóza byla jasná – familiární hypercholesterolemie. Hodnota jejího cholesterolu byla více než pětkrát vyšší než u zdravého člověka. Na základě toho byli vyšetřeni i další členové rodiny. Výsledky bohužel ukázaly, že z Markétiny pětičlenné blízké rodiny je zdravý pouze jeden z jejích dvou bratrů. Nemocní jsou oba rodiče i nejstarší bratr Zdeněk. „Nevěděli jsme to. Dokonce ani nikdo z příbuzných neměl do té doby žádné srdeční onemocnění, takže jsme o genetické zátěži celé rodiny netušili,“ popisuje Markéta. Dnes se s familiární hypercholesterolemií léčí také některé Markétiny tety a strýčkové. Nemoc byla zjištěna také u obou synů bratra Zdeňka. S vysokým cholesterolem se léčil i dědeček z otcovy strany.

 

Homozygotní versus heterozygotní forma FH

Markéta i Zdeněk zdědili FH po obou svých rodičích. Oni dva z celé své rodiny tedy trpí tzv. homozygotní formou FH. Pacienti s touto formou nemoci mají ještě více zvýšené hladiny LDL cholesterolu, než pacienti s heterozygotní formou, mají také vyšší riziko komplikací. „Můj bratr prodělal infarkt ve svých 28 letech. Byl to pro nás tehdy obrovský šok. Vzhledem k tomu, že byl mladý a jinak se o sebe staral. Naštěstí proběhlo vše téměř bez následků,“ vzpomíná Markéta. Oba dnes dochází do Fakultní nemocnice v Hradci Králové na LDL aferézu. Jedná se o proceduru podobnou dialýze. Čtyři hodiny musí být napojeni na přístroj, který jim filtruje krev a odstraňuje LDL cholesterol z těla. Markéta tuto proceduru podstupuje již sedmnáct let. První čtyři roky ji absolvovala každý týden, dnes jednou za 14 dní. Po náročném výkonu se vždy cítí unavená. „Mám štěstí, že mám celkem dobrý stav žil, takže sestřičky mají kam zavádět jehly a není to pro mě výrazně bolestivé. Ačkoli je to trochu nepříjemná procedura, tak ji vnímám jako velice účinnou metodu odstraňování cholesterolu, která mi pomáhá,“ uvádí Markéta.

 

Matka zjistila vše o nízkocholesterolové dietě, některé potraviny objednávala poštou

Pacienti s FH musí důsledně užívat léky na snížení hladiny cholesterolu, pravidelně se hýbat a dodržovat nízkochoolesterolovou dietu. Toho se s velkou zodpovědností ujala Markétina maminka. Což v době, kdy nebyl takový přístup k informacím a ani nabídka zdravých potravin jako dnes, znamenalo velké úsilí. „Maminka sehnala nízkocholesterolovou kuchařku a vařila podle ní. Speciální potraviny jako například pohanku, rybí maso, sójové maso nebo nízkotučné majonézy objednávala poštou,“ líčí Markéta, která ale změnu jídelníčku nevnímala nijak negativně. Vše bylo podle ní chutné, pestré a k tomu zdravé.

 

FH není vidět, nebolí a „nepřekáží“, dokud její nebezpečí neudeří v plné síle

Markéta od dětství ví, že má vysoký cholesterol, že to není žádná „sranda“ a musí dodržovat léčebná opatření. „Člověk si je vědom toho, že když je “postižen” takovou zátěží, že je ohrožen jakoukoli cévní příhodou, ale říká si, že je mladý a že pokud by se ho to mělo týkat, tak až za několik desítek let, v šedesáti, sedmdesáti. Můj bratr měl srdeční příhodu ve svých 28 letech a já jsem musela podstoupit operaci srdeční chlopně a vzestupné aorty vloni, ve svých 30 letech. To byl pro mě trochu šok a otevřelo mi to oči,“ uzavírá Markéta. 

 

Kontakt pro média: Lenka Dudková, AMI Communications, E-mail: lenka.dudkova@amic.cz,

Tel.: +420 724 012 626