Jaké jsou nejčastější mýty o hemofilii?

Praha, 15.4.2019 (Guideline)

Hemofilie je poměrně vzácná dědičná porucha srážlivosti krve, kterou u nás trpí přibližně tisícovka lidí, z toho asi 200 dětí. Právě proto, že nemoc není nijak zvlášť rozšířená, o ní většina lidí moc neví – a tam, kde není dost informací, většinou vznikají různé mýty. Podívejte se na ty nejčastější a zjistěte, co je na nich pravdy. Mnoho dalších zajímavých informací najdete také na www.menimehemofilii.cz

 

Mýtus #1

Děti s hemofilií mají vždy hemofilii v rodině.

Pravda: I když je hemofilie obvykle dědičná, v jedné třetině případů se vyskytuje spontánně.

Přibližně u dvou třetin všech hemofiliků se hemofilie již dříve vyskytla u někoho z příbuzenstva, ve třetině případů se ale hemofilie v rodině objeví poprvé. Stává se to, když chybný gen do té doby žádný z mužů v rodině nezdědil – pravděpodobnost, že matka předá svému synovi vadný gen, je 50 %. Může se i stát, že mutace v genu pro hemofilii vznikla zcela nově.

 

Mýtus #2

Když se člověk s hemofilií poraní, vykrvácí.

Pravda: Ne všechna krvácení jsou život ohrožující. Lidem s hemofilií se mohou tvořit modřiny nebo mohou krvácet do svalů a kloubů. Pokud je toto krvácení časté, bývá spojeno s dlouhodobým poškozením. Každopádně domněnka, že i z malé odřeniny může hemofilik vykrvácet, je mylná.  

 

Mýtus #3

Lidé s hemofilií mívají pouze vnější krvácení, např. když se říznou nebo odřou.

Pravda: Lidé s hemofilií mohou mít i spontánní vnitřní krvácení. Nejčastěji bývají postižena kolena, kotníky a lokty. Při známkách vnitřního krvácení je třeba co nejdříve zahájit léčbu a poradit se s lékařem. K příznakům krvácení patří například nezvykle velké modřiny, bolest a otok kloubů, krev v moči nebo ve stolici. Vnější krvácení třeba v případě nehody je však pro hemofilika extrémně nebezpečné.

 

SLOVO LÉKAŘE

Nitrožilní podání faktoru je v případě krvácení u hemofiliků zcela zásadní. „Pokud hemofilik krvácí nebo je na krvácení podezření a pokud je vybaven koncent­rátem srážecího faktoru, je nutné jej neprodleně nitrožilně aplikovat už v rámci přednemocniční péče, což zmírní intenzitu krvácení i následné komplikace. V případě krvácení do životně důležitých orgánů tak rychlá aplikace srážecího faktoru může nemocnému zachránit život. Veškerá diagnostická vyšetření včetně zobrazovacích metod by se měla provádět až po podání koncentrátu fak­toru. Prodlení v podání může bezprostředně ohrozit život pacienta,“ upozorňuje MUDr. Ester Zápotocká z Kliniky dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol.

Mýtus #4

Lidé s hemofilií se dožívají nízkého věku.

Pravda: Při správné léčbě mohou mít dnes lidé s hemofilií téměř normální délku života. Léčba spočívající v profylaktickém (preventivním) nitrožilním podávání srážecího krevního faktoru se velmi liší od metod dostupných před 20-30 lety. To umožňuje předcházet vzniku krvácení a tím i jeho následkům ovlivňujícím celkové zdraví a někteří hemofilici se tak dožívají i 90 let.

 

Mýtus #5

Hemofilie A se může časem spravit.

Pravda: Hemofilie A je chronická, celoživotní porucha krevní srážlivosti způsobená nedostatkem srážecího faktoru VIII, která se v průběhu času zpravidla nemění. Jsou sice výjimky, kdy se může s věkem rozsah projevů onemocnění zmírnit, jedná se ale spíše o vliv jiných faktorů, jako je celkový životní styl, než o úpravu samotné příčiny onemocnění.  

 

Mýtus #6

Hemofilie postihuje pouze chlapce či muže.

Pravda: Protože je gen pro hemofilii uložen na pohlavním chromozomu X, většina hemofiliků jsou muži. Hemofilie se však může vyskytnout i u žen, i když je to vzácné. Mnoho přenašeček má v krvi 30 až 70 % z normálního množství faktoru srážení. Častějším problémem tak bývá pouze silné menstruační krvácení. Ženy přenašečky však musí řešit velké dilema, zda mít děti, protože je 50% šance, že se syn narodí jako hemofilik. Podívejte se na povídání Kateřiny Altmanové v projektu MEDx Talks, která  předala gen hemofilie synu Petrovi a nyní spolu přednášejí na školách a šíří osvětu o tom, že s hemofilií se dá vést dobrý život a radí přenašečkám, jak se v otázce mateřství zorientovat.

Mýtus #7

Každý, kdo má hemofilii A, má stejné příznaky.

Pravda: Jednotlivé příznaky se u hemofilie A mohou lišit v závislosti na hladině faktoru VIII. Hemofilii můžeme rozdělit na mírnou, střední a těžkou. Lidé se lehkou formou krvácejí déle po operačních výkonech nebo poraněních, ale nedochází u nich ke spontánnímu krvácení do kloubů nebo dalších částí těla. Hemofilici se středně těžkou formou krvácí již po nepatrném úrazu a může dojít i ke spontánnímu krvácení. U těžké hemofilie je časté spontánní krvácení do kloubů a při nedostatečné léčbě je velké riziko jejich trvalého poškození a invalidity.

 

Mýtus #8

Každý, kdo má hemofilii, je přímým potomkem britské královny Viktorie.

Pravda: Známe mnoho typů poruch krevní srážlivosti. Královna Viktorie byla přenašečkou hemofilie B s nedostatkem jiného srážecího faktoru, než u hemofilie A. Logicky tedy lidé trpící hemofilií typu A nemohli onemocnění zdědit po královně Viktorii.

 

Mýtus #9

Železo, některé vitamíny a arašídy dokážou vyléčit hemofilii.

Pravda: V současné době neexistuje žádný lék, který by dokázal vyléčit hemofilii. Na vině tohoto mylného tvrzení je většinou zaměňování hemofilie s chudokrevností, kterou skutečně je možné pozitivně ovlivnit vhodnou dietou. Současná léčba hemofilie je ale založena na dodávání chybějícího srážecího faktoru VIII.  

 

Mýtus #10

Lidé s hemofilií nemohou sportovat.

Pravda: Při správné léčbě se mohou lidé s hemofilií věnovat nejrůznějším sportům, např. plavání nebo běhu, ale obvykle se nedoporučují kontaktní sporty.