Genovou terapii Huntingtonovy choroby čekají klinické studie

Praha 3. září (ČTK) – Nová genová terapie nevyléčitelné Huntingtonovy choroby, na jejímž vývoji se podíleli i čeští vědci, vstupuje ve Spojených státech do fáze klinických studií. Metoda, která má oddálit nástup tohoto neurodegenerativního onemocnění centrální nervové soustavy, se testovala na miniaturních prasatech ve výzkumném Centru PIGMOD Ústavu živočišné fyziologie a genetiky Akademie věd v Liběchově na Mělnicku. Na finálních experimentech se podíleli také neurochirurgové brněnské Nemocnice u svaté Anny a pražské Nemocnice Na Homolce. ČTK o tom dnes informoval ředitel Centra PIGMOD Jan Motlík.

Připomněl, že před deseti lety se narodila první samice miniaturního prasete, do jejíž genetické informace vědci začlenili mutovaný, tedy nesprávně tvarovaný lidský gen způsobující nevyléčitelnou Huntingtonovu chorobu. „Na Adéle, jak byla prasnička pojmenována, a na jejím potomstvu pak vědci ověřovali koncept nové genové terapie. Ta nyní úspěšně vstupuje do fáze klinických studií,“ uvedl Motlík.

Miniprasata jsou pro výzkum i přímo genovou terapii vhodná, protože v dospělosti jsou váhou i velikostí orgánů velice podobná lidem.

Onemocnění v roce 1872 jako první popsal americký lékař George Huntington. Protein, který onemocnění způsobuje, byl pojmenován huntingtin. „Do mozku transgenních miniprasat vpravujeme tzv. virové vektory, které dlouhodobě snižují hladinu mutovaného huntingtinu,“ vysvětlil vědecký postup Jan Motlík.

Centrum PIGMOD na finančně nákladném chovu transgenních liběchovských miniprasat deset let spolupracuje s americkou nadací CHDI Foundation. Na vývoji se podílí také společnost uniQure. Americký vládní úřad na kontrolu potravin a léčiv novou metodiku genové terapie nyní schválil a umožnil zahájení první klinické studie v druhé polovině tohoto roku, zatím ve Spojených státech.

Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění. V Česku jí trpí zhruba 1000 nemocných, průměrně postihuje sedm ze 100.000 lidí. U pacientů postupně dochází k poškozování nervové tkáně, za což je zodpovědný zmutovaný gen. A právě ten se vědci snaží „umlčet“ cestou genové terapie.