Nový projekt řízený z Brna má zlepšit prognózu dětí s genetickými poruchami

Společně s genomem pacientů budou odborníci sekvenovat i genomy rodičů. Projekt, jenž potrvá rok a půl, počítá se zařazením 60 pacientů a jejich rodičů, celkem tedy se 180 genomy. Studie je určená pro novorozence i starší děti hospitalizované na jednotkách intenzivní péče s podezřením na genetické onemocnění. „V okamžiku zařazování do studie musí jít o neznámou diagnózou. Z podobných studií ze zahraničí víme, že stanovení kauzální diagnózy se podaří přibližně u 40 procent pacientů, a u těchto případů má až v 80 procentech stanovení diagnózy dopad na následnou péči,“ uvedl Slabý.

Dopad do následné péče se může projevit ve změně medikace, v provedení nebo zrušení chirurgického výkonu i v přechod na paliativní péči. „Například novorozenecké encefalopatie (poškození mozku), které mají často podobné příznaky, může způsobit až 1500 různých genetických onemocnění. Jednou z příčin může být syndrom dysfunkce metabolismu thiaminu typu 2 (THMD2), což je vzácná genetická porucha. Pokud je u novorozenců včas stanovena diagnóza, je možné ihned zahájit léčbu thiaminem a biotinem, to je obyčejným vitaminem B. Při dostatečně rychle zahájené léčbě mohou děti být zcela bez postižení. V opačném případě je onemocnění většinou fatální již v kojeneckém nebo časném dětském věku,“ řekl Slabý.

Do projektu jsou zapojeni pediatři a neonatologové, kteří vytipují vhodné kandidáty do studie. Dále molekulární biologové a genetici, kteří sekvenují a interpretují získané nálezy. Následně zase ošetřující lékaři, kteří co nejrychleji nálezy zohlední v následné péči v případě, že taková možnost existuje. U pozitivních nálezů a potvrzení genetického onemocnění přicházejí na řadu také lékařští genetici s poradenstvím pro celou rodinu.

Podle Slabého by se studie v Česku mohla týkat nižších desítek novorozenců ročně. „V pediatrické populaci je množství pacientů potenciálně zařaditelných významně vyšší. Často může jít o chronicky nemocné pacienty bez diagnózy, kteří se opakovaně pro zhoršení zdravotního stavu vrací na JIP a ani po letech od projevu prvních symptomů se stále nedočkali své diagnózy. Kolik takových pacientů se v Česku nyní je, neumíme odhadnout,“ poznamenal.