Nadějí pro pacienty s nezvladatelnou epilepsií je genová terapie

Praha 12. února (ČTK) – Epileptický záchvat přirovnává vědec Přemysl Jiruška z Fyziologického ústavu Akademie věd k mexické vlně, jaká se někdy vidí mezi fanoušky na sportovním zápase. Lokalizovat, kde záchvat vzniká, již čeští vědci dokážou velmi přesně. Nyní by se rádi naučili “opravit” zasažené buňky tak, aby se nenechaly znenadání strhnout k vysoké aktivitě, což je právě stav při záchvatu. Jednou z cest je genová léčba, další přesné určení typu problému a vytvoření léku obsahujícího “molekuly šité na míru”.

Při epilepsii je mozek náchylný k záchvatům, které vznikají opakovaně a bez zjevné příčiny. Epileptické neurony v mozku se vyznačují přehnanou reakcí na jakýkoli podnět. “Čas od času se nechají strhnout do takové aktivity, že jsou vysoce aktivní několik desítek vteřin až několik minut, a jestliže toto dělá velká část mozku nebo celý mozek, projeví se to jako epileptický záchvat,” popsal Jiruška.

Nalezení přesného místa v mozku, které je odpovědné za záchvat, je podle něj jedním z největších přínosů českých vědců v boji s nemocí. “Podíleli jsme se na odhalení ukazatele v elektrické aktivitě mozku, který nám pomáhá ohraničit epileptické ohnisko,” řekl. U čtvrtiny až třetiny nemocných nezabírají léky a někdy je řešením chirurgické odstranění problematického místa v mozku. K tomu je třeba mít toto místo přesně lokalizované a vědět, že jeho odstraněním nevznikne pacientovi jiný problém – třeba s řečí nebo s pamětí.

Tam, kde léky nezabírají a operace není možná, se výzkum zaměřuje na genovou terapii. “Pomocí zanesení určitých genů do mozku bychom ty epileptické neurony, které se chovají “špatně”, mohli “umravnit” bez nutnosti operace. Chceme to testovat u poruch vývoje mozku, které jsou odpovědné až za 50 procent nezvladatelné epilepsie u dětí,” řekl Jiruška. První klinická studie již začala v Londýně, největší optimisté podle Jirušky předpokládají, že tento typ léčby se podaří otestovat a nasadit do praxe do pěti let.

U některých druhů epilepsie se rýsuje ještě jiná možnost léčby. “Platí to u genetických epilepsií, kdy je například zjištěná mutace v iontovém kanálu v buňce, který kontroluje dráždivost,” uvedl. Přesné určení, o jaký typ mutace jde, pak umožní nasadit účinný lék. “Příkladem byla závažná epilepsie u dítěte, spojená s mutací v draslíkovém kanálu. Na tento kanál účinkoval lék, který se používá k léčbě poruch srdečního rytmu. Záchvatů výrazně ubylo,” uvedl. Pokud příslušný lék neexistuje, je podle něj možné zjistit strukturu konkrétního receptoru a namodelovat molekulu na míru, která pak bude fungovat jen u daného druhu mutace.

V Česku je kolem 80.000 epileptiků, na jejich nemoc upozorňuje Mezinárodní den epilepsie, který připadá na dnešek, ale také Národní den epilepsie v září a Fialový den v březnu. Výzkum této nemoci v Česku a převod poznatků do léčby v nejbližší době zastřeší Epileptologické výzkumné centrum. Spojí se v něm odborníci z Fyziologického ústavu, Fakultní nemocnice v Motole, 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakulta elektrotechniky Českého vysokého učení technického.

pak jw